Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Những trường hợp trẻ ra đời khỏe mạnh nhưng chỉ sau vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong đã trở thành nỗi đau và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản – nhi. Một nguyên nhân của tình trạng này là căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

PV: Xin bác sĩ cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

BS Nguyễn Ngọc Khánh: Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều các loại enzyme khác nhau. Enzyme hấp thu thức ăn từ ruột vào máu qua gan, chuyển hóa đi đến các mô tế bào cung cấp năng lượng. Chỉ cần thiếu hụt bất kỳ enzyme nào trong quá trình hấp thu, chuyển hóa, vận chuyển năng lượng đều gây ra bệnh.

Con đường chuyển hóa trong cơ thể cũng giống hệ thống giao thông có rất nhiều đường, khi bị thiếu enzyme cũng giống như bị tắc đường, ngay chỗ tắc sẽ bị ứ đọng rất nhiều xe cộ, gây ra ô nhiễm môi trường. Ở trong cơ thể cũng thế, ứ đọng các chất sẽ chuyển hóa thành chất gây độc làm tổn thương não, cơ tim và rất nhiều cơ quan khác nhau, đồng thời dưới chỗ tắc cũng không có năng lượng nuôi cơ thể. Đấy là hai hậu quả của bệnh rối loạn chuyển hóa.

Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng từ lúc sinh cho đến lúc lớn với những triệu chứng hoàn toàn không điển hình, thường bị nhầm với những bệnh sơ sinh như nhiễm trùng huyết, viêm não, viêm gan, tiêu chảy cấp nặng, hoặc chậm phát triển vận động.

Từ năm 2004, Viện nhi Trung ương đã thành lập các nhóm chuyển hóa. Bắt đầu từ năm 2009 thì Mead Johnson Nutrition (MJN) đã có hỗ trợ về sữa. Đến năm 2014, dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” chính thức ra đời, mục đích chủ yếu là nâng cao nhận thức của nhân viên y tế trên toàn quốc, bởi bệnh này rất mới, dễ nhầm chẩn đoán, dễ bị bỏ sót và nếu bỏ sót thì sẽ không điều trị được.

PV: Dự án đã có hiệu quả như thế nào?

BS: Trong 5 năm đầu tiên từ 2004 – 2009, tỉ lệ tử vong khoảng 50%. Từ năm 2010 trở lại đây, nhờ sự chẩn đoán sớm, nhận thức, phát hiện sớm cộng thêm các loại sữa hỗ trợ thì tỉ lệ cứu sống giúp các cháu phát triển bình thường rất tốt, tỉ lệ tử vong giảm xuống còn 7%.

Trong hai năm vừa qua, chúng tôi đã mở các lớp tập huấn ở TP.HCM, Cần Thơ và Đà Nẵng, đào tạo được tổng cộng 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản nhi…

Trước năm 2013, hầu hết các bệnh nhân là ở khu vực phía Bắc, hầu hết miền Trung và miền Nam không có bệnh nhân vì không phát hiện ra hoặc bỏ sót. Sau lớp tập huấn năm ngoái tại TP.HCM, trong miền Nam phát hiện thêm được 10 cháu và miền Trung 8 cháu. Số lượng chẩn đoán ra bệnh ngày càng nhiều.

PV: Để đánh giá ý nghĩa to lớn của dự án, theo bác sĩ điều gì là quan trọng nhất?

BS: Điều quan trọng nhất chính là nâng cao nhận thức. Đầu tiên là nhận thức của các y bác sĩ. Thứ 2 là không bỏ sót những bệnh có khả năng điều trị được, đây là 2 mục đích to lớn nhất.

Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y Tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Việt Nam thực hiện.
Bà Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, chia sẻ: “Dự án này thể hiện chức năng quản lý nhà nước về các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng sống của trẻ em Việt Nam, ngành Y tế Việt Nam đồng thời mang ý nghĩa xã hội, nhân văn cao cả”.