Những trường hợp trẻ ra đời khỏe mạnh nhưng chỉ sau vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong đã trở thành nỗi đau và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản – nhi. Một nguyên nhân của tình trạng này là căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).
PV: Xin bác sĩ cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?BS Nguyễn Ngọc Khánh: Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều các loại enzyme khác nhau. Enzyme hấp thu thức ăn từ ruột vào máu qua gan, chuyển hóa đi đến các mô tế bào cung cấp năng lượng. Chỉ cần thiếu hụt bất kỳ enzyme nào trong quá trình hấp thu, chuyển hóa, vận chuyển năng lượng đều gây ra bệnh.
Con đường chuyển hóa trong cơ thể cũng giống hệ thống giao thông có rất nhiều đường, khi bị thiếu enzyme cũng giống như bị tắc đường, ngay chỗ tắc sẽ bị ứ đọng rất nhiều xe cộ, gây ra ô nhiễm môi trường. Ở trong cơ thể cũng thế, ứ đọng các chất sẽ chuyển hóa thành chất gây độc làm tổn thương não, cơ tim và rất nhiều cơ quan khác nhau, đồng thời dưới chỗ tắc cũng không có năng lượng nuôi cơ thể. Đấy là hai hậu quả của bệnh rối loạn chuyển hóa.
